Два малыша из Тульской области получили бесплатно самое дорогое лекарство в мире

Врачи смогли излечить опасную болезнь одним уколом

26 августа 2026, 16:40 19

Врачи подарили детям возможность жить | Источник: Александра Мамонтова / 76.RU — Врачи подарили детям возможность жить
Источник:
Александра Мамонтова / 76.RU

Врачи смогли провести уникальное лечение для двух тульских малышей, у которых выявили спинально-мышечную атрофию. О том, как доктора помогли юным пациентам рассказал губернатор Тульской области Дмитрий Миляев в своих социальных сетях.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое наследственное заболевание, при котором постепенно гибнут двигательные нейроны спинного мозга (мотонейроны), отвечающие за передачу сигналов от нервной системы к мышцам. В результате мышцы слабеют и истощаются (атрофируются), что приводит к прогрессирующему нарушению движений. В зависимости от типа, продолжительность жизни человека с заболеванием может составлять от нескольких месяцев (дети умирают в возрасте до двух лет или ранее), либо до старости (обычно и болезнь в таком случае проявляется в 30 лет).

Выявить болезнь у новорожденных удалось в первый месяц жизни благодаря расширенному неонатальному скринингу, который позволяет выявлять 38 наследственных болезней.

Как это работает:

скрининг позволяет выявить болезнь ещё до появления симптомов;
диагноз подтверждают в специализированных центрах;
начинается лечение, где помощь оказывает фонд «Круг добра», который обеспечивает доступ к дорогостоящей терапии.

После обнаружения болезни, детям было назначено уникальное лечение в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава РФ. Оно включало в себя использование препарата «Золгенсма»: единственное в мире лекарство однократного введения, которое позволят организму начать синтез белка, необходимого для работы двигательных нейтронов.

«Золгенсма» является одним из самых дорогих и редких лекарств в мире. Его стоимость составляет 150 миллионов рублей за дозу.

Сейчас, по словам губернатора, оба малыша дома и чувствуют себя хорошо. Их регулярно водят на осмотры к врачам.

ПО ТЕМЕ